Malattia di Gaucher, sintomi e cura

Malattia di Gaucher, sintomi e cura Malattie

Tra le malattie metaboliche considerate rare c’è la sindrome di Gaucher. Si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva, questo sta a significare che si può formare solo se i due genitori sono entrambi portatori di questo gene malato. La malattia di Gaucher consiste nell’essere privi di un enzima, il glucocerebrosidasi, praticamente indispensabile per poter digerire determinati grassi che formano le pareti cellulari.

Cosa provoca la malattia di Gaucher

Con la mancanza di questo enzima chi soffre della malattia di Gaucher si troverà con la produzione di sostanze nocive in alcuni organi importanti del nostro organismo come milza, fegato, ossa e anche il midollo osseo. Esistono tre tipi di malattia di Gaucher: il primo colpisce più che altro le ossa, provoca anemia e l’ingrossamento della milza; il secondo tipo si manifesta soprattutto nei bambini piccoli causando dei forti danni neurologici, in questo caso la morte arriva rapidamente; l’ultimo tipo provoca problemi al cervello, al fegato e alla milza, ma si può sopravvivere anche in età adulta. Quali sono i sintomi più comuni di chi soffre della malattia di Gaucher?

I sintomi

Ingrossamento della milza, ingrossamento del fegato, affaticamento, problemi alla valvola del cuore, epilessia, malattie polmonari, dolore osseo con fratture, formazioni di lividi sul corpo. La malattia di Gaucher si può quindi manifestare attraverso questi sintomi, toccherà poi al medico capire come individuare subito la causa di tale problema attraverso esami specifici. C’è una cura? Per il momento la scienza e la medicina sono in grado i salvare soprattutto gli adulti che soffrono della malattia di Gaucher attraverso la sostituzione dell’enzima mancante o difettoso, in questo modo si riesce a bloccare lo sviluppo progressivo della malattia.

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