Guida alle 5 malattie più rare del mondo

Guida alle 5 malattie più rare del mondo Malattie

Ci sono quelle volte in cui la medicina non riesce a diagnosticare esattamente un particolare tipo di malattia. In effetti ci sono malattie rarissime attualmente senza cura e altre totalmente sconosciute. Nel successivo elenco delle 5 più rare, sono state volutamente escluse malattie come la polio e il vaiolo, diventate ormai rarissime grazie soprattutto all’opera di vaccinazione dopo la morte di milioni di persone.

Progeria Hutchinson-Gilford

Più spesso indicata come Progeria, questa malattia colpisce circa uno su 8 milioni di bambini e, a causa di una mutazione genetica, comporta rapido invecchiamento a partire dalla prima infanzia. I sintomi includono spesso la calvizie, una testa più grande rispetto alle dimensioni del corpo, una gamma limitata di movimenti e, cosa più tragica, un indurimento delle arterie in molti casi, che aumenta la probabilità di infarto o ictus. Nella storia della medicina, sono stati documentati solo 100 casi di Progeria in cui i pazienti hanno raggiunto i 20 anni.

Metemoglobinemia

Conosciuto più comunemente come disturbo della pelle blu, questa malattia è caratterizzata da una quantità anormale di metaemoglobina, un tipo di emoglobina che trasporta il ferro nel sangue di una persona.

La maggior parte degli esseri umani possiede meno dell’1% di metaemoglobina nel flusso sanguigno, mentre chi soffre di questa malattia ne possiede tra il 10% e il 20%. Poiché l’emoglobina che trasporta il ferro trasporta solo una ridotta quantità di ossigeno, i pazienti affetti da metaemoglobinemia possono frequentemente sviluppare anormalità cardiache, avere un attacco di cuore o addirittura morire prematuramente.

Kuru

Contrarre il Kuru è quasi impossibile, considerando che è una malattia presente soltanto nella tribù Fore, locata in una remota regione della Nuova Guinea. La malattia è causata da un tipo di proteina chiamata prione, che induce la formazione anormale di tessuto cerebrale con conseguente danno progressivo e incurabile. La malattia stessa è letale al 100% e si può contrarre soltanto mangiando il cervello di una persona infetta.

Prima degli anni ’50, i rituali delle tribù dei Fore prevedevano il consumo del cervello dei morti per preservare il loro spirito, che spesso portava alla trasmissione della malattia. Con il cannibalismo messo fuori legge, la malattia è praticamente scomparsa.

Fields Condition

Parlando della Fields Condition, si entra nel campo delle malattie più rare al mondo. E’ un disturbo muscolare progressivo che ha colpito solo due sorelle (Kirstie e Catherine Fields) e causa spasmi muscolari dolorosi fino a 100 volte al giorno. La malattia è ancora avvolta dal mistero ed è in grado di paralizzare le sorelle fino ad interrompe la loro capacità di parlare. Infatti, entrambe si affidano ad alcuni strumenti vocali elettronici per comunicare.

Carenza di RPI

Il deficit di ribosio-5 isomerasi del fosfato, o carenza di RPI, è la malattia più rara al mondo con un solo caso nella storia. Nel 1984, il paziente in questione presentò un’anomalia della sostanza bianca rilevata con la risonanza magnetica, diagnosticata solamente nel 1999. La causa molecolare del malfunzionamento del percorso genetico è ancora oggi non compresa.

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