Le cellule nella retina sensibili alla luce sono di due tipi principali: bastoncelli e coni. I bastoncelli sono estremamente sensibili e funzionano meglio in condizioni di scarsa illuminazione, mentre i coni sono più efficaci in condizioni di luce intensa. I coni danno la visione dei colori e, sebbene esistano attraverso la retina, sono densamente raggruppati attorno alla macula.
La distrofia del cono impedisce il funzionamento dei coni, con conseguente perdita della visione centrale e del colore. Le persone con distrofia stazionaria hanno lo stesso livello di perdita della vista dalla nascita o dalla prima infanzia. La distrofia progressiva si sviluppa più tardi e la vista si perde gradualmente nel tempo.
Come viene ereditata?
La distrofia del cono può essere ereditata in diversi modi, a seconda di quale parte del gene ha la mutazione o l’errore. Alcuni sono ereditati in modo dominante, quindi appaiono in chiunque abbia una copia del gene. Altri sono recessivi, il che significa che le persone possono portare il gene difettoso senza sviluppare alcun sintomo.
In alcune versioni, la mutazione si verifica sul cromosoma sessuale X. Le ragazze hanno due cromosomi X, quindi il gene difettoso su uno di solito viene corretto dall’altro, portando a sintomi lievi o del tutto assenti. I ragazzi hanno un solo cromosoma X, quindi se portano la mutazione, mostreranno dei sintomi.
In alcune persone, la mutazione si verifica sporadicamente, cioè appare per la prima volta nei loro geni e non ereditata da un genitore.
Quali sono i sintomi?
I sintomi variano ampiamente. Anche le persone che hanno la stessa distrofia possono notare sintomi a un’età diversa e vederli progredire a una velocità diversa.
I sintomi principali sono fotofobia (disagio in piena luce), perdita della vista dettagliata, difficoltà a distinguere i colori e perdita della vista centrale. I sintomi sono gli stessi in entrambi gli occhi, ma la vista laterale resta generalmente inalterata. Alcune persone sviluppano anche movimenti oculari rapidi e incontrollati (nistagmo) o scoprono che i loro occhi “scivolano” o vagano.
Le retine delle persone con la distrofia a cono possono sembrare relativamente normali, anche quando iniziano a perdere la vista. Il test più utile è l’elettroretinogramma (ERG), che misura la risposta della retina ai lampi di luce. Il test viene eseguito due volte, una volta in una stanza ben illuminata e poi al buio. Se l’attività elettrica viene registrata al buio ma non alla luce, vuol dire che i coni non funzionano più.
Trattamento
Ancora non si sa chiaramente come avvengano le distrofie dei coni o perché i sintomi nelle persone siano così diversi. Esistono prove limitate che i cambiamenti nella dieta possono rallentare la perdita della vista causata da distrofie a cono progressivo.
Ricerca
La terapia genica ha restituito la vista ai topi che avevano la distrofia a cono. Naturalmente sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter affermare che tale terapia potrà essere utilizzata anche nell’uomo.