Che cos’è la Fenilchetonuria e come si combatte

Che cos'è la Fenilchetonuria e come si combatte Malattie

Che cos’è la Fenilchetonuria e da cosa è causata

Con il termine Fenilchetonuria identifichiamo la presenza nell’organismo della cosiddetta PKU, o sindrome fenilchetonurica, malattia infantile rara e genetica causata da mutazioni recessive del gene PAH.

Responsabile della corretta attività dell’enzima fenilalanina idrossilasi, il suddetto gene fà sì che la fenilalanina (un amminoacido essenziale) venga adeguatamente trasformato in tirosina (altro amminoacido a sua volta indispensabile nella produzione di dopamina). Se ciò non avviene, la fenilalanina si accumula all’interno dell’organismo e livelli molto alti di questo amminoacido, purtroppo, possono provocare problemi nella crescita ed handicap mentali (talvolta, anche morte prematura).

Inoltre, essendo la Fenilchetonuria una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva, i genitori risultano solitamente portatori della mutazione intervenuta, mentre la generazione futura possiede un quarto delle probabilità di presentare Fenilchetonuria.

Per comodità, nel nostro articolo di oggi definiremo con il termine Fenilchetonuria la malattia genetica che abbiamo finora introdotto. Detto ciò, vediamo di seguito quali sono i sintomi e i rimedi tipici della Fenilchetonuria.

I sintomi tipici della Fenilchetonuria

Al momento della nascita, la presenza di Fenilchetonuria nel bambino può non essere evidente. Ad ogni modo, nonostante esso non sia sempre identificabile come sintomo, i pazienti affetti presentano scarsi livelli di melanina e quindi caratteri somatici molto chiari. Col passare del tempo, poi, irritabilità, vomito, tremori, ipertono muscolare, cattivo odore nelle urine ed eruzioni cutanee iniziano ad evidenziare la presenza della malattia. Nel frattempo, il ritardo mentale diventa sempre più evidente.

Comunque, poiché le mutazioni genetiche recessive del gene PAH possono essere una o più di una, fino ad un massimo di sei, i sintomi della Fenilchetonuria possono variare di paziente in paziente.

La terapia per la Fenilchetonuria

La terapia disponibile per la Fenilchetonuria è volta principalmente a controllare con l’alimentazione quelli che sono i livelli (come premesso, eccessivi) di fenilalanina nel sangue. A tal proposito, è bene eliminare (o quasi) i cibi particolarmente proteici quali la carne (determinati tipi), la frutta secca, il tonno, le frattaglie, i legumi, i formaggi stagionati e il cacao, sostituendo tali mancanze con integratori proteici e specifici amminoacidi.

Ovviamente, affinché la terapia per la Fenilchetonuria raggiunga dei risultati quanto più soddisfacenti possibile, è bene che la diagnosi della malattia avvenga fin dai primi momenti di vita del bambino, magari già dalla nascita.

Proprio a tal proposito, la Fenilchetonuria può essere individuata tramite il test di Guthrie (viene prelevata e analizzata una goccia di sangue) ma in caso di genitori portatori, la diagnosi può essere effettuata anche prima delle nascita del piccolo.

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