Malattie genetiche rare, la difficoltà delle cure

Malattie genetiche rare, la difficoltà delle cure Malattie

Nonostante la scienza e la medicina stiano facendo enormi passi avanti, è ancora molto vivo il problema delle malattie genetiche rare. Si tratta di malattie che colpiscono i geni e di solito si mostrano nel periodo precedente alla pubertà. Sono nel mondo circa 7000 le malattie genetiche rare, tutte diverse tra loro e con cure difficili da trovare. Nel nostro Paese sono circa 3 milioni le persone affette da malattie genetiche rare, ciò quindi deve far pensare che il termine rare non è associato al significato di poco. Di queste 7000 malattie solo una leggera parte di esse può essere curata, nella maggior parte dei casi infatti non ci si accorge nemmeno di essere affetti da questo tipo di malattia e quindi la scoperta avviene in modo piuttosto tardivo.

Il problema delel malattie genetiche rare

Il problema principale di queste malattie genetiche rare è ovviamente la cura, questa non esiste per tutte a causa dei cosiddetti medicilani orfani. Trattandosi di malattie rare il mercato farmaceutico è piuttosto povero, le varie aziende non possono permettersi costi onerosi per realizzare medicinali che poi sul mercato non garantiscono alcun guadagno. E’ per questo che le malattie genetiche rare diventano un problema enorme per chi ne è affetto.

I passi avanti grazie a Telethon

I centri specializzati sono pochissimi e per i genitori diventa quasi impossibile riuscire a sostenere i costi per curare i propri figli malati. Negli ultimi anni grazie a Telethon qualcosa di buono è stato realizzato, si ha avuto modo di sostenere la ricerca e soprattutto le famiglie che improvvisamente si sono ritrovate a dover girare l’Italia e il mondo per tentare i curare i propri figli. Il nostro sistema sanitario copre solo 500 malattie genetiche rare e su 7000 sembra essere ancora un numero fin troppo esiguo.

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