Malattie

La sindrome metabolica, chiamata anche sindrome X, è il nome di un gruppo di fattori di rischio correlati a malattie cardiache e diabete di tipo 2. Molti dei fattori di rischio sono direttamente correlati alla dieta giornaliera. La sindrome metabolica viene definita tale per la presenza di tre dei seguenti cinque fattori di rischio:

• Obesità centrale (eccesso di peso attorno allo stomaco). Il limite raccomandato nella circonferenza della vita è diverso per le persone a seconda della loro etnia. Per gli uomini caucasici, una circonferenza della vita che va oltre i 102 cm e superiore agli 88 cm per le donne caucasiche presenta un alto rischio per la salute.
• Trigliceridi alti (grassi) nel sangue.
• Bassi livelli di colesterolo sano (HDL) nel sangue.
• Alta pressione sanguigna.
• Insulino-resistenza.

La sindrome metabolica può essere in parte genetica, ma molti sintomi si riferiscono anche a fattori collegati allo stile di vita come la dieta e l’esercizio fisico. I corpi di alcune persone mostrano segni di sindrome metabolica durante l’adolescenza; invece, in altri non appare fino alla mezza età o successivamente dopo. L’obesità, in particolare quella addominale, sembra essere il segno precoce, seguito dalla insulino-resistenza.

Una persona con sindrome metabolica ha un elevato rischio di sviluppare il diabete di tipo 2, le malattie cardiache e l’ictus.

Cambiamenti nello stile di vita, come quelli indicati nella maggior parte delle linee guida dietetiche, sono efficaci per le persone in sovrappeso, con trigliceridi elevati e ipertensione. Vari studi dimostrano anche che perdendo il 5-10% del peso corporeo e aumentando l’attività fisica, il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 può essere significativamente ridotto.

Vi sono alcune prove che il tipo di carboidrato consumato possa influenzare il fabbisogno di insulina del corpo. Gli alimenti che hanno un basso indice glicemico (IG), come cereali integrali, latticini, legumi e frutta, sono scelte migliori rispetto a quelli con un indice glicemico elevato, come pane bianco, torte e biscotti. Gli alimenti a elevato indice glicemico hanno bisogno di più insulina per eliminare il glucosio dal flusso sanguigno e mantenere i livelli di glucosio nel sangue nell’intervallo normale. Ciò può causare stress al corpo e avere un impatto deleterio nel tempo.

Studi recenti mostrano che, in particolare per gli adulti di età superiore ai 60 anni, un maggiore apporto di cereali integrali (tre o più porzioni al giorno) può essere associato a un ridotto rischio di sindrome metabolica e mortalità a causa di malattie cardiovascolari.

Per ridurre il rischio di sindrome metabolica bisogna:

• Sviluppare un piano alimentare salutare.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Essere fisicamente attivi.
• Non fumare.

Le cellule nella retina sensibili alla luce sono di due tipi principali: bastoncelli e coni. I bastoncelli sono estremamente sensibili e funzionano meglio in condizioni di scarsa illuminazione, mentre i coni sono più efficaci in condizioni di luce intensa. I coni danno la visione dei colori e, sebbene esistano attraverso la retina, sono densamente raggruppati attorno alla macula.

La distrofia del cono impedisce il funzionamento dei coni, con conseguente perdita della visione centrale e del colore. Le persone con distrofia stazionaria hanno lo stesso livello di perdita della vista dalla nascita o dalla prima infanzia. La distrofia progressiva si sviluppa più tardi e la vista si perde gradualmente nel tempo.

Come viene ereditata?

La distrofia del cono può essere ereditata in diversi modi, a seconda di quale parte del gene ha la mutazione o l’errore. Alcuni sono ereditati in modo dominante, quindi appaiono in chiunque abbia una copia del gene. Altri sono recessivi, il che significa che le persone possono portare il gene difettoso senza sviluppare alcun sintomo.

In alcune versioni, la mutazione si verifica sul cromosoma sessuale X. Le ragazze hanno due cromosomi X, quindi il gene difettoso su uno di solito viene corretto dall’altro, portando a sintomi lievi o del tutto assenti. I ragazzi hanno un solo cromosoma X, quindi se portano la mutazione, mostreranno dei sintomi.

In alcune persone, la mutazione si verifica sporadicamente, cioè appare per la prima volta nei loro geni e non ereditata da un genitore.

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano ampiamente. Anche le persone che hanno la stessa distrofia possono notare sintomi a un’età diversa e vederli progredire a una velocità diversa.

I sintomi principali sono fotofobia (disagio in piena luce), perdita della vista dettagliata, difficoltà a distinguere i colori e perdita della vista centrale. I sintomi sono gli stessi in entrambi gli occhi, ma la vista laterale resta generalmente inalterata. Alcune persone sviluppano anche movimenti oculari rapidi e incontrollati (nistagmo) o scoprono che i loro occhi “scivolano” o vagano.

Le retine delle persone con la distrofia a cono possono sembrare relativamente normali, anche quando iniziano a perdere la vista. Il test più utile è l’elettroretinogramma (ERG), che misura la risposta della retina ai lampi di luce. Il test viene eseguito due volte, una volta in una stanza ben illuminata e poi al buio. Se l’attività elettrica viene registrata al buio ma non alla luce, vuol dire che i coni non funzionano più.

Trattamento

Ancora non si sa chiaramente come avvengano le distrofie dei coni o perché i sintomi nelle persone siano così diversi. Esistono prove limitate che i cambiamenti nella dieta possono rallentare la perdita della vista causata da distrofie a cono progressivo.

Ricerca

La terapia genica ha restituito la vista ai topi che avevano la distrofia a cono. Naturalmente sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter affermare che tale terapia potrà essere utilizzata anche nell’uomo.

La tiroide di Hashimoto è una malattia autoimmune che può causare ipotiroidismo o tiroide ipoattiva. In pratica, il sistema immunitario attacca la tiroide, la quale si danneggia e non riesce a produrre abbastanza ormoni tiroidei.

La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla nella parte anteriore del collo. Gli ormoni tiroidei controllano il modo in cui il tuo corpo utilizza l’energia, quindi influenzano quasi tutti gli organi del corpo, anche il ritmo cardiaco. Private della giusta quantità di ormoni tiroidei, molte funzioni del corpo rallentano.

Nel mondo, una persona su 100 presenta la malattia, che è 8 volte più comune nelle donne che negli uomini. Anche se la malattia può colpire adolescenti o giovani donne, appare più spesso tra i 40 e i 60 anni. Tra le condizioni legate alla malattia di Hashimoto ci sono:

• Morbo di Addison, un disturbo ormonale.

• Epatite autoimmune, una malattia in cui il sistema immunitario attacca il fegato.

• Celiachia, un disturbo digestivo.

• Lupus, un disturbo cronico a lungo termine che può colpire molte parti del corpo.

• Anemia perniciosa, una condizione causata da una carenza di vitamina B12.

• Artrite reumatoide, un disturbo che colpisce le articolazioni e talvolta altri parti del corpo.

Molte persone con la malattia di Hashimoto sviluppano ipotiroidismo. Bassi livelli di ormoni tiroidei possono contribuire al colesterolo alto. Raramente, l’ipotiroidismo grave e non trattato può portare a coma mixedema, una forma estrema in cui le funzioni del corpo rallentano al punto da diventare potenzialmente letale.

Inizialmente molte persone non presentano sintomi. Man mano che la malattia progredisce lentamente, la tiroide di solito si ingrandisce e la parte anteriore del collo si gonfia. La tiroide allargata, chiamata gozzo, può creare una sensazione di pienezza in gola, sebbene di solito non sia dolorosa. Dopo molti anni, o addirittura decenni, i danni alla tiroide si riducono e il gozzo scompare.

L’ipotiroidismo legato alla malattia di Hashimoto è spesso subclinico (lieve e senza sintomi) specialmente all’inizio. Man mano che l’ipotiroidismo progredisce, potrebbero verificarsi uno o più dei seguenti sintomi:

• Stanchezza.

• Aumento di peso.

• Difficoltà a tollerare il freddo.

• Dolori articolari e muscolari.

• Stipsi.

• Capelli secchi e radi.

• Periodi mestruali pesanti o irregolari e problemi durante la gravidanza.

• Depressione.

• Problemi di memoria.

• Frequenza cardiaca rallentata.

I ricercatori non sono sicuri del motivo per cui alcune persone sviluppano disturbi autoimmuni come la tiroide di Hashimoto. Questi disturbi probabilmente derivano da una combinazione di geni e un innesco esterno, come un virus.

Nella tiroide di Hashimoto, il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano la ghiandola tiroidea. Un gran numero di globuli bianchi chiamati linfociti, che fanno parte del sistema immunitario, si accumulano nel suo interno. I linfociti producono gli anticorpi che avviano il processo autoimmune.

Un modello informatico sviluppato dagli scienziati dell’Università di Chicago mostra come dei piccoli aumenti delle velocità di trasmissione del virus dell’influenza A stagionale possono portare a una rapida evoluzione di nuovi ceppi che si diffondono a livello globale attraverso le popolazioni.

I risultati di questa analisi rafforzano l’idea che la sorveglianza sullo sviluppo di nuovi vaccini stagionali dovrebbe essere focalizzata sulle aree dell’est, del sud e del sud-est asiatico, dove le dimensioni della popolazione e le dinamiche della comunità possono causare l’aumento della trasmissione dei ceppi endemici dell’influenza.

Esistono quattro ceppi di influenza che circolano nella popolazione umana: A / H3N2, A / H1N1 e due varianti B. Questi virus si diffondono stagionalmente ogni anno a causa di un fenomeno noto come “deriva antigenica”; si evolvono quanto basta per eludere il sistema immunitario umano, ma non abbastanza per svilupparsi in versioni completamente nuove del virus.

Il sottotipo H3N2 provoca la maggior parte delle malattie. Il sequenziamento genetico mostra che dal 2000 al 2010, l’87% dei ceppi di H3N2 diffusi a livello globale ha avuto origine nell’est, nel sud e nel sud-est asiatico. Il team di scienziati hanno sviluppato un modello computerizzato per simulare le condizioni in queste aree e testare diverse ipotesi sul perché in quella parte del mondo tendono ad emergere ceppi di influenza stagionale antigenicamente nuovi, tra cui:

• Stagionalità: l’85% della popolazione asiatica vive in regioni tropicali o subtropicali senza un vero inverno, consentendo la trasmissione continua di ceppi di influenza endemica e maggiori opportunità di evoluzione di nuovi ceppi.

• Dimensione della popolazione ospitante: quest’area contiene più della metà della popolazione mondiale. Il solo numero di persone potrebbe contribuire a una percentuale maggiore di ceppi che si diffondono a livello globale.

• Fatturato della popolazione ospitante: i tassi di natalità sono storicamente più elevati in queste aree rispetto ad altre regioni. Ciò può contribuire a un numero maggiore di neonati e bambini piccoli più sensibili all’influenza.

• Condizioni iniziali: l’H3N2 è emerso per la prima volta a Hong Kong nel 1968. Un’ipotesi afferma che questo dà alla popolazione virale un vantaggio evolutivo, quindi nuove epidemie inizieranno quasi sempre nell’area.

• Velocità di trasmissione: le differenze nella velocità di trasmissione di un determinato virus, o il numero previsto di casi secondari causati da una singola infezione, possono influenzare l’evoluzione di nuovi ceppi.

Comprendere come e perché l’influenza stagionale tende a originarsi in queste aree rafforza la necessità di sorveglianza per identificare nuovi ceppi, non solo nelle parti colpite dell’Asia, ma in altre parti del mondo con popolazioni ad alta densità, come l’Africa occidentale. Lo studio sottolinea anche come siano necessari maggiori sforzi da parte delle istituzioni sanitarie per limitare la diffusione dell’influenza, come la vaccinazione diffusa, in grado di limitare la comparsa di nuovi ceppi.

L’ipercolesterolemia è il termine usato per indicare un livello elevato di colesterolo nel sangue. Il colesterolo è una sostanza cerosa che viene prodotta dal fegato ed è un componente di tutte le cellule presenti nel corpo.

Tutto il colesterolo di cui una persona ha bisogno viene prodotto nel fegato, ma un’altra fonte è il colesterolo che proviene da prodotti alimentari animali come carne, pollame, latticini, tuorlo d’uovo e pesce. Tali alimenti sono ricchi di grassi saturi e grassi trans, sostanze che possono indurre il fegato a produrre un eccesso di colesterolo; in alcuni casi, ciò può portare a ipercolesterolemia.

Il colesterolo è necessario per svariate funzioni corporee, tra cui la sintesi delle membrane cellulari e di alcuni ormoni e la produzione di sostanze necessarie per la digestione dei grassi. Tuttavia, un livello di colesterolo troppo elevato può aumentare il rischio di malattia coronarica.

Le cause

L’eccesso di colesterolo presente nel sangue forma depositi di grasso nelle pareti delle arterie coronarie, i vasi sanguigni che forniscono sangue al cuore. Quando il colesterolo si accumula, provoca la formazione di placche aterosclerotiche, che restringono e induriscono le pareti delle arterie. Ciò è indicato come aterosclerosi.

Alla fine, queste placche possono bloccare le arterie e limitare la quantità di sangue ricco di ossigeno che può raggiungere il cuore. Ciò aumenta il rischio di angina e infarto. Se l’arteria che fornisce il flusso sanguigno al cervello (arteria carotide) si restringe e si indurisce, una persona rischia di subire un ictus.

Esistono anche forme ereditabili di ipercolesterolemia, le quali causano l’accumulo di colesterolo in eccesso in altri tessuti corporei come i tendini o la parte inferiore della pelle delle palpebre. La più comune di queste condizioni è l’ipercolesterolemia familiare. Nella maggior parte dei Paesi, l’incidenza di questa condizione è di circa 1 su 500, ma è più comune tra alcune popolazioni, tra cui canadesi, finlandesi e libanesi francesi.

Sebbene sia possibile ereditare un livello elevato di colesterolo, di solito è il risultato di una dieta ricca di grassi saturi e di un basso livello di attività fisica. Pertanto, spesso può essere prevenuto attraverso scelte di vita salutari come l’esercizio fisico regolare e una dieta povera di grassi. Se la dieta e l’esercizio fisico non riducono il livello di colesterolo, vengono raccomandati farmaci per abbassarne il livello.

Il colesterolo circola nel sangue attaccato alle proteine ​​di trasporto, una combinazione denominata lipoproteine. Queste lipoproteine ​​sono classificate in base al tipo di colesterolo che trasportano. Le lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) trasportano il colesterolo dal fegato in varie parti del corpo. Se c’è un eccesso di LDL, il colesterolo può accumularsi nelle pareti delle arterie e portare all’aterosclerosi. LDL è quindi talvolta chiamato “colesterolo cattivo”.

La lipoproteina ad alta densità (HDL), d’altra parte, trasporta l’eccesso di colesterolo dalle cellule al fegato, dove viene scomposto e trattato come un prodotto di scarto. Questa lipoproteina viene definita “colesterolo buono”.

Le scelte di stile di vita non salutari come l’inattività fisica, una dieta ricca di grassi e l’obesità aumentano il rischio di un alto livello di LDL e di un basso livello di HDL. Altri fattori di rischio includono fumo, diabete, ipertensione e storia familiare di ictus o malattie cardiache.