La terapia genica è una tecnica sperimentale che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. Se le previsioni ottimistiche dovessero rivelarsi corrette, in un futuro non troppo lontano questa tecnica potrebbe consentire ai medici di trattare varie categorie di disturbo inserendo un gene nelle cellule del paziente, invece di usare farmaci o interventi chirurgici.
Terapia genica applicazioni
Attualmente i ricercatori stanno testando diversi applicazioni alla terapia genica, tra cui:
- sostituire un gene mutato che causa la malattia con una copia sana del gene,
- inattivare, o “mettere fuori uso”, un gene mutato che funziona in modo improprio,
- introdurre un nuovo gene nel corpo per aiutare a combattere una malattia.
Sebbene la terapia genica sia un’opzione di trattamento promettente per un certo numero di malattie (tra cui disturbi ereditari, alcuni tipi di cancro e alcune infezioni virali), la tecnica rimane comunque attualmente piuttosto rischiosa, ed è ancora in fase di studio, per assicurarsi che sia sicura ed efficace. La terapia genica è inoltre attualmente in fase di sperimentazione solo per le malattie che non hanno altre cure.
Terapia genica 2020
Ma come funziona la terapia genica per il 2020? In sintesi, sarà un anno di ricerca e… applicazione dei primi risultati utili. La terapia genica è progettata per introdurre materiale genetico nelle cellule per compensare i geni anormali o per creare una proteina benefica. Se un gene mutato fa sì che una proteina necessaria sia difettosa o mancante, la terapia genica può essere in grado di introdurre una copia normale del gene per ripristinare la funzione della proteina.
Terapia genica virus
Si tenga conto che un gene inserito direttamente in una cellula di solito non determina alcun funzionamento. Di contro, le cose cambiando quando interviene un vettore, un elemento “geneticamente” progettato per questo scopo. Alcuni virus sono spesso usati come vettori, poiché in grado di veicolare il nuovo gene infettando la cellula
Nella terapia genica virus, i virus sono modificati in modo che non possano causare malattie quando vengono utilizzati nelle persone. Alcuni tipi di virus, come i retrovirus, integrano invece il loro materiale genetico (compreso il nuovo gene) in un cromosoma della cellula umana. Altri virus, come gli adenovirus, introducono il loro DNA nel nucleo della cellula.
Il vettore può così essere iniettato o somministrato per via endovenosa direttamente in un tessuto specifico del corpo, dove viene assunto dalle singole cellule. In alternativa, un campione di cellule del paziente può essere rimosso ed esposto al vettore in un ambiente di laboratorio. Le cellule che contengono il vettore vengono poi restituite al paziente. Se il trattamento va a buon fine, il nuovo gene consegnato dal vettore produce una proteina funzionante.
Terapia genica in vivo
Una distinzione comune all’interno del tema della terapia genica è quella della terapia ex vivo, e della terapia genica in vivo.
In sintesi, la terapia ex vivo consiste nel prelevare le cellule somatiche della persona interessata e metterle in coltura. Successivamente, le cellule vengono trasferite con il gene di interesse, mediante apposito vettore (spesso, un virus) e successivamente reinfuse o reimpiantate nel corpo del soggetto. È una procedura più lunga e costosa, ma – di contro – permette di poter selezionare e amplificare le cellule di interesse.
Invece, la terapia genica in vivo viene attuata in quei casi in cui le cellule non possono essere poste in coltura, o prelevate e reimpiantate (in genere, quelle degli organi interni). È una procedura più economica, ma di difficile applicazione.
Terapia genica per la vista
Sempre più spesso si parla di terapia genica per la vista e… non a caso: la terapia genica ha infatti un potenziale enorme per il trattamento di malattie retiniche con componente genetica. Nonostante ciò, è anche vero che il potenziale rischio di questa terapia rende necessari studi clinici per aumentarne la sicurezza e l’efficacia.
Ecco perché, almeno per il momento, la terapia genica per la vista è attualmente limitata alle sole malattie più gravi della retina, per cui non esiste alcun altro trattamento.
Terapia genica per la cura della talassemia
Tra i risvolti più interessanti di questo macro argomento c’è anche la terapia genica per la talassemia, effettuata sostituendo la copia “difettosa” del gene, per poter ristabilire i livelli di emoglobina. In futuro, pertanto, potrebbe essere possibile dare l’addio alle trasfusioni, con risultati duraturi nel tempo.
I primi studi presentati a livello internazionale sembrano essere piuttosto incoraggianti, tanto che molti studiosi ritengono che nei pazienti talassemici la terapia genica rappresenta la cura definitiva. Occorreranno tuttavia altre analisi e ulteriori sperimentazioni prima di arrivare alla meta.
