L’emofilia è una malattia ereditaria che impedisce la normale coagulazione del sangue. È causata dall’assenza di alcune proteine note come fattori di coagulazione. La maggior parte dei casi di emofilia sono causati da carenze del fattore VIII o del fattore IX. Nel mondo, ci sono circa 900.000 persone che soffrono di emofilia.
Il disturbo emorragico può essere lieve, moderato o grave, a seconda del livello del fattore di coagulazione nel sangue di una persona. Le persone con emofilia grave richiedono frequenti infusioni di concentrati del fattore di coagulazione; i concentrati del fattore di coagulazione sono risultati sicuri ed efficaci da oltre 25 anni. Sebbene non vi siano garanzie assolute di nessun rischio correlato ai concentrati di fattori di coagulazione, esso viene generalmente considerato teorico.
Malattia di von Willebrand
La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica causata da un difetto o dalla carenza di una proteina della coagulazione del sangue chiamata “von Willebrand Factor”. La malattia è il disturbo emorragico ereditario più comune e colpisce sia maschi che femmine. Erik von Willebrand, un internista finlandese, descrisse per la prima volta la malattia nel 1926.
Le persone che hanno la malattia di von Willebrand presentano comunemente ecchimosi e sanguinamento dalle superfici della mucosa (come sangue dal naso), sanguinamento dopo procedure dentali e, per le donne e le ragazze adolescenti, sanguinamento mestruale consistente. Ci può anche essere sanguinamento dopo varie procedure chirurgiche. Nei pazienti con forme più lievi della malattia, la diagnosi di questo disturbo emorragico può essere veramente difficile.
La Malattia di von Willebrand porta a sfide speciali per donne e ragazze. La National Hemophilia Foundation ha creato un’iniziativa chiamata “Victory for Women (V4W)” per aiutare a sensibilizzare le donne con disturbi emorragici e fornendo loro risorse utili che le consentiranno di ottenere il sostegno di cui hanno bisogno.
Disturbi emorragici rari
I disturbi emorragici rari sono anche noti come “carenze del fattore di coagulazione” e sono identificati dal numero romano del fattore di coagulazione per il quale potrebbero esserci quantità insufficienti, come carenza di fattore I, II, V, VII, X, XI o XIII. Inoltre, ci sono numerosi disturbi piastrinici, alcuni nominati e altri non nominati, che comprendono una percentuale significativa di rari disturbi emorragici. Tutti questi tipi più rari colpiscono uomini e donne, sebbene alcuni siano più comuni in alcuni gruppi etnici.
Alcuni dei più rari di questi disturbi emorragici colpisce le persone ad un certo punto della vita, piuttosto che nascere con questo tratto. Questa condizione viene definita “inibitore acquisito” o “emofilia acquisita”. Sebbene non vi sia alcuna causa nota, ci sono alcune condizioni sottostanti che sono state associate a ciò, come la gravidanza, il cancro o una malattia autoimmune.