Malattie

L’anossia è una condizione pericolosa che può avere conseguenze potenzialmente letali, con effetti che peggiorano nel tempo. Mentre l’ipossia (una versione meno estrema della privazione di ossigeno), può essere sperimentata in quasi ogni circostanza, l’anossia è in genere innescata in ambienti ad alta quota in cui i livelli di ossigeno sono relativamente bassi.

Diverse condizioni potenzialmente letali sono state collegate ad ambienti anossici o privi di ossigeno, come infarto del miocardio, ictus e cancro. Gli studi suggeriscono anche che l’anossia può aumentare il rischio di cancro, in quanto crea una pressione selettiva per le cellule che possono adattarsi rapidamente e crescere in assenza di ossigeno (metabolismo anaerobico).

Il più grande pericolo causato dall’anossia è il danno cerebrale, poiché le cellule in questa zona del corpo dipendono fortemente dall’ossigeno. L’insorgenza dell’anossia nel cervello può portare a vertigini, perdita di memoria e un aumento del rischio di diverse condizioni, tra cui la demenza.

Sintomi dell’anossia

Spesso l’insorgenza dell’anossia passa inosservata, poiché il paziente manifesta sintomi non descrittivi come parole dimenticate, perdita di memoria e vertigini, che potrebbero essere associate a una serie di altre condizioni mediche.

L’esposizione immediata ad ambienti privi di ossigeno può produrre sintomi ipossici o anossici; tuttavia, un’esposizione continua a basso livello può ritardare la comparsa dei sintomi per alcuni giorni e fino a qualche settimana.

In generale, le persone con diagnosi di anossia presentano i seguenti sintomi:

• Diminuzione del flusso sanguigno verso gli organi vitali, inclusi cervello, reni, cuore e tessuti.
• Difficoltà respiratorie.
• Cambiamenti cognitivi (perdita di memoria, stati di giudizio alterati).
• Mal di testa o vertigini.
• Difficoltà con il movimento muscolare.
• Debolezza fisica di tutto il corpo.

Nei casi più gravi di anossia, i pazienti possono anche manifestare convulsioni o allucinazioni. L’improvviso sopraggiungere dell’anossia può avere un forte impatto sulle capacità funzionali e professionali, i quali potrebbero portare a mesi o anni di trattamento.

Diagnosi e trattamento dell’anossia

Quando c’è il sospetto di anossia, i medici eseguono una serie di test, tra cui esami del sangue e neuroimaging, che confermano la diagnosi. Il conteggio del sangue e il test dei gas in esso sono le forme più comuni di strumenti diagnostici utilizzati per confermare l’anossia. Per i casi più gravi, i medici possono eseguire test di neuroimaging, come risonanza magnetica, fMRI o TC per creare una panoramica più dettagliata del cervello e determinare le aree specifiche che sono state colpite.

Quando i medici confermano una diagnosi di anossia gestibile, viene solitamente prescritto un inalatore. Tuttavia, quando la situazione è più grave, può essere utilizzato un ventilatore. Il trattamento per danni cerebrali e / o convulsioni può anche essere richiesto ed è effettuato da uno specialista.

I coronavirus sono una famiglia di virus noti per contenere ceppi che causano malattie potenzialmente mortali nei mammiferi e negli uccelli. In genere, nell’uomo si diffondono attraverso goccioline trasportate dall’aria dai fluidi prodotti dagli individui infetti.

Alcuni ceppi rari, tra cui l’attuale coronavirus di Wuhan (2019-nCoV) e quelli responsabili della sindrome respiratoria acuta grave (SARS) e della sindrome respiratoria del Medio Oriente (MERS), possono causare la morte.

Descritto dettagliatamente per la prima volta negli anni ’60, il coronavirus prende il nome da una corona distintiva di proteine ​​di zuccheri che sporge dall’involucro che circonda la particella. La codifica della composizione del virus è il genoma più lungo di qualsiasi virus a base di RNA, un singolo filamento di acido nucleico lungo circa da 26.000 a 32.000 basi.

Esistono quattro geni noti nella famiglia, chiamati Alphacoronavirus, Betacoronavirus, Gammacoronavirus e Deltacoronavirus. I primi due infettano solo i mammiferi, inclusi i pipistrelli, i maiali, i gatti e gli esseri umani. Il gammacoronavirus infetta principalmente uccelli come il pollame, mentre il deltacoronavirus può infettare sia gli uccelli che i mammiferi.

Quali sono i sintomi di un coronavirus?

I coronavirus possono dare origine a una varietà di sintomi in diverse specie animali. Mentre alcuni ceppi causano la diarrea nei suini e nei tacchini, la maggior parte delle volte le infezioni possono essere paragonate a un brutto raffreddore, che causa problemi respiratori superiori da lievi a moderati come naso che cola e mal di gola. Esistono alcune eccezioni letali, che hanno avuto un impatto devastante sul bestiame e sulla salute umana in tutto il mondo.

Il coronavirus di Wuhan (2019-nCoV)

Il coronavirus di Wuhan è stato identificato per la prima volta nella città cinese di Wuhan nel 2019. Al momento, il numero di infetti è ancora in aumento, così come quello dei decessi.

I serpenti sono stati sospettati come potenziale fonte dell’epidemia, anche se altri esperti attualmente lo considerano improbabile.

Sindrome respiratoria acuta grave (SARS-CoV)

La SARS è stata riconosciuta per la prima volta come un ceppo distinto di coronavirus nel 2003. La fonte del virus non è mai stata chiara, anche se le prime infezioni umane possono essere fatte risalire alla provincia cinese del Guangdong nel 2002.

Il virus divenne quindi una pandemia, causando oltre 8.000 infezioni da malattia simil-influenzale in 26 paesi con quasi 800 morti.

Sindrome respiratoria mediorientale (MERS-CoV)

Il MERS è stato identificato per la prima volta in Arabia Saudita nel 2012 in persone che manifestano sintomi di febbre, tosse, respiro corto e, occasionalmente, problemi gastrointestinali come la diarrea. La fonte animale da cui è partito il virus non è mai stata confermata ufficialmente, anche se le prove indicano che i dromedari sono un potenziale serbatoio di infezione.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha identificato circa 2.500 casi di infezione in 27 paesi, con quasi 860 decessi.

La sindrome metabolica, chiamata anche sindrome X, è il nome di un gruppo di fattori di rischio correlati a malattie cardiache e diabete di tipo 2. Molti dei fattori di rischio sono direttamente correlati alla dieta giornaliera. La sindrome metabolica viene definita tale per la presenza di tre dei seguenti cinque fattori di rischio:

• Obesità centrale (eccesso di peso attorno allo stomaco). Il limite raccomandato nella circonferenza della vita è diverso per le persone a seconda della loro etnia. Per gli uomini caucasici, una circonferenza della vita che va oltre i 102 cm e superiore agli 88 cm per le donne caucasiche presenta un alto rischio per la salute.
• Trigliceridi alti (grassi) nel sangue.
• Bassi livelli di colesterolo sano (HDL) nel sangue.
• Alta pressione sanguigna.
• Insulino-resistenza.

La sindrome metabolica può essere in parte genetica, ma molti sintomi si riferiscono anche a fattori collegati allo stile di vita come la dieta e l’esercizio fisico. I corpi di alcune persone mostrano segni di sindrome metabolica durante l’adolescenza; invece, in altri non appare fino alla mezza età o successivamente dopo. L’obesità, in particolare quella addominale, sembra essere il segno precoce, seguito dalla insulino-resistenza.

Una persona con sindrome metabolica ha un elevato rischio di sviluppare il diabete di tipo 2, le malattie cardiache e l’ictus.

Cambiamenti nello stile di vita, come quelli indicati nella maggior parte delle linee guida dietetiche, sono efficaci per le persone in sovrappeso, con trigliceridi elevati e ipertensione. Vari studi dimostrano anche che perdendo il 5-10% del peso corporeo e aumentando l’attività fisica, il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 può essere significativamente ridotto.

Vi sono alcune prove che il tipo di carboidrato consumato possa influenzare il fabbisogno di insulina del corpo. Gli alimenti che hanno un basso indice glicemico (IG), come cereali integrali, latticini, legumi e frutta, sono scelte migliori rispetto a quelli con un indice glicemico elevato, come pane bianco, torte e biscotti. Gli alimenti a elevato indice glicemico hanno bisogno di più insulina per eliminare il glucosio dal flusso sanguigno e mantenere i livelli di glucosio nel sangue nell’intervallo normale. Ciò può causare stress al corpo e avere un impatto deleterio nel tempo.

Studi recenti mostrano che, in particolare per gli adulti di età superiore ai 60 anni, un maggiore apporto di cereali integrali (tre o più porzioni al giorno) può essere associato a un ridotto rischio di sindrome metabolica e mortalità a causa di malattie cardiovascolari.

Per ridurre il rischio di sindrome metabolica bisogna:

• Sviluppare un piano alimentare salutare.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Essere fisicamente attivi.
• Non fumare.

Le cellule nella retina sensibili alla luce sono di due tipi principali: bastoncelli e coni. I bastoncelli sono estremamente sensibili e funzionano meglio in condizioni di scarsa illuminazione, mentre i coni sono più efficaci in condizioni di luce intensa. I coni danno la visione dei colori e, sebbene esistano attraverso la retina, sono densamente raggruppati attorno alla macula.

La distrofia del cono impedisce il funzionamento dei coni, con conseguente perdita della visione centrale e del colore. Le persone con distrofia stazionaria hanno lo stesso livello di perdita della vista dalla nascita o dalla prima infanzia. La distrofia progressiva si sviluppa più tardi e la vista si perde gradualmente nel tempo.

Come viene ereditata?

La distrofia del cono può essere ereditata in diversi modi, a seconda di quale parte del gene ha la mutazione o l’errore. Alcuni sono ereditati in modo dominante, quindi appaiono in chiunque abbia una copia del gene. Altri sono recessivi, il che significa che le persone possono portare il gene difettoso senza sviluppare alcun sintomo.

In alcune versioni, la mutazione si verifica sul cromosoma sessuale X. Le ragazze hanno due cromosomi X, quindi il gene difettoso su uno di solito viene corretto dall’altro, portando a sintomi lievi o del tutto assenti. I ragazzi hanno un solo cromosoma X, quindi se portano la mutazione, mostreranno dei sintomi.

In alcune persone, la mutazione si verifica sporadicamente, cioè appare per la prima volta nei loro geni e non ereditata da un genitore.

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano ampiamente. Anche le persone che hanno la stessa distrofia possono notare sintomi a un’età diversa e vederli progredire a una velocità diversa.

I sintomi principali sono fotofobia (disagio in piena luce), perdita della vista dettagliata, difficoltà a distinguere i colori e perdita della vista centrale. I sintomi sono gli stessi in entrambi gli occhi, ma la vista laterale resta generalmente inalterata. Alcune persone sviluppano anche movimenti oculari rapidi e incontrollati (nistagmo) o scoprono che i loro occhi “scivolano” o vagano.

Le retine delle persone con la distrofia a cono possono sembrare relativamente normali, anche quando iniziano a perdere la vista. Il test più utile è l’elettroretinogramma (ERG), che misura la risposta della retina ai lampi di luce. Il test viene eseguito due volte, una volta in una stanza ben illuminata e poi al buio. Se l’attività elettrica viene registrata al buio ma non alla luce, vuol dire che i coni non funzionano più.

Trattamento

Ancora non si sa chiaramente come avvengano le distrofie dei coni o perché i sintomi nelle persone siano così diversi. Esistono prove limitate che i cambiamenti nella dieta possono rallentare la perdita della vista causata da distrofie a cono progressivo.

Ricerca

La terapia genica ha restituito la vista ai topi che avevano la distrofia a cono. Naturalmente sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter affermare che tale terapia potrà essere utilizzata anche nell’uomo.

La tiroide di Hashimoto è una malattia autoimmune che può causare ipotiroidismo o tiroide ipoattiva. In pratica, il sistema immunitario attacca la tiroide, la quale si danneggia e non riesce a produrre abbastanza ormoni tiroidei.

La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla nella parte anteriore del collo. Gli ormoni tiroidei controllano il modo in cui il tuo corpo utilizza l’energia, quindi influenzano quasi tutti gli organi del corpo, anche il ritmo cardiaco. Private della giusta quantità di ormoni tiroidei, molte funzioni del corpo rallentano.

Nel mondo, una persona su 100 presenta la malattia, che è 8 volte più comune nelle donne che negli uomini. Anche se la malattia può colpire adolescenti o giovani donne, appare più spesso tra i 40 e i 60 anni. Tra le condizioni legate alla malattia di Hashimoto ci sono:

• Morbo di Addison, un disturbo ormonale.

• Epatite autoimmune, una malattia in cui il sistema immunitario attacca il fegato.

• Celiachia, un disturbo digestivo.

• Lupus, un disturbo cronico a lungo termine che può colpire molte parti del corpo.

• Anemia perniciosa, una condizione causata da una carenza di vitamina B12.

• Artrite reumatoide, un disturbo che colpisce le articolazioni e talvolta altri parti del corpo.

Molte persone con la malattia di Hashimoto sviluppano ipotiroidismo. Bassi livelli di ormoni tiroidei possono contribuire al colesterolo alto. Raramente, l’ipotiroidismo grave e non trattato può portare a coma mixedema, una forma estrema in cui le funzioni del corpo rallentano al punto da diventare potenzialmente letale.

Inizialmente molte persone non presentano sintomi. Man mano che la malattia progredisce lentamente, la tiroide di solito si ingrandisce e la parte anteriore del collo si gonfia. La tiroide allargata, chiamata gozzo, può creare una sensazione di pienezza in gola, sebbene di solito non sia dolorosa. Dopo molti anni, o addirittura decenni, i danni alla tiroide si riducono e il gozzo scompare.

L’ipotiroidismo legato alla malattia di Hashimoto è spesso subclinico (lieve e senza sintomi) specialmente all’inizio. Man mano che l’ipotiroidismo progredisce, potrebbero verificarsi uno o più dei seguenti sintomi:

• Stanchezza.

• Aumento di peso.

• Difficoltà a tollerare il freddo.

• Dolori articolari e muscolari.

• Stipsi.

• Capelli secchi e radi.

• Periodi mestruali pesanti o irregolari e problemi durante la gravidanza.

• Depressione.

• Problemi di memoria.

• Frequenza cardiaca rallentata.

I ricercatori non sono sicuri del motivo per cui alcune persone sviluppano disturbi autoimmuni come la tiroide di Hashimoto. Questi disturbi probabilmente derivano da una combinazione di geni e un innesco esterno, come un virus.

Nella tiroide di Hashimoto, il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano la ghiandola tiroidea. Un gran numero di globuli bianchi chiamati linfociti, che fanno parte del sistema immunitario, si accumulano nel suo interno. I linfociti producono gli anticorpi che avviano il processo autoimmune.