Malattie metaboliche ereditarie

Malattie metaboliche ereditarie Malattie

Il metabolismo nel corpo umano ha funzione di trasformare zuccheri, grassi e proteine in sostanze utili dalle quali il nostro organismo ricava energia. Cosa accade però se si riscontra una malfunzione o una carenza di qualche enzima che ha il compito di trasformare energia per il nostro corpo? Si va incontro a delle malattie metaboliche ereditarie. Nella maggior parte dei casi i geni che si ereditano sono detti recessivi, ossia non determinano particolari caratteristiche fisiche e per varie generazioni sono ininfluenti. Le malattie metaboliche ereditarie sono proprio legate a questi geni recessivi e si manifestano quando due persone presentano lo stesso bagaglio genetico. Ecco che quindi sorgono i primi problemi che si possono manifestare in vari momenti della crescita del proprio figlio e in alcuni casi si tratta di malattie metaboliche ereditarie di poco peso.

Come si manifestano

C’è però una grande varietà di questo tipo di malattie, addirittura ne esistono cinquecento e molte non hanno nemmeno una cura. Le malattie metaboliche ereditarie possono manifestarsi in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili; forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, coma improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo e così via.

Quali sono le malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie più frequenti sono:
Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.).
Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell’urea, cistinuria).
Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi).
Malattie del matabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie).
Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan).
Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes).
Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi).
Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).
Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger).
Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi). E’ soprattutto con la prevenzione che si può evitare una degenerazione di tali malattie, il più delle volte attraverso un’alimentazione particolare o attraverso dei farmaci si possono risolvere tali problemi.

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