Le ultime novità sul genoma umano

Le ultime novità sul genoma umano Medicina

Che cos’è il genoma umano?

Il genoma umano (o patrimonio genetico) è l’insieme dei cromosomi risalenti alla specie dell’Homo Sapiens e contenuti in ogni cellula del nostro organismo. Tale genoma umano corrisponde infatti con l’informazione ereditabile e include 46 cromosomi, 20-25.000 geni e il DNA non codificante.
Nell’ambito della ricerca scientifica grande importanza ha rivestito il Progetto genoma umano, un progetto internazionale che si è particolarmente distinto per lo studio del batterio Escherichia Coli e del moscerino della frutta Drosophila melanogaster e che ha come obiettivo principale la comprensione della funzione dei geni appartenenti al genere umano.
Studiare il genoma umano è estremamente importante al fine di migliorare quelle che sono le attuali conoscenze sulle malattie genetiche, patologie causate dall’anomalia di uno o più geni, da una mutazione genica, da un numero anomalo di cromosomi e da modifiche nella ripetizione delle triplette. Il più comune tipo di malattia genetica è la fibrosi cistica, ma in medicina se ne conoscono circa altre 4.000. Molto attese in tal senso sono appunto le ricerche del Progetto genoma umano che aumenteranno la disponibilità di test genetici e miglioreranno terapie e cure (wikipedia.org).

Le novità sul genoma umano

Secondo uno degli ultimi numeri del 2011 della rivista di divulgazione scientifica Science, i ricercatori stanno mettendo a punto la possibilità di modificare il codice genetico al fine di curare molte pericolose malattie. Alcuni ricercatori di Harvard, infatti, hanno elaborato una tecnica all’avanguardia, il cui scopo è quello di sostituire le occorrenze di una specifica parola di DNA contenuta nel genoma umano, con l’obiettivo finale di modificare lo schema senza alterare la struttura di base e costruire cellule per la produzione di nuove proteine.

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