Nel corso degli innumerevoli esami condotti in gravidanza, avrete sicuramente più volte sentito parlare di femore corto e sindrome di Down.
Nonostante, infatti, la presenza di un’anomalia a livello del femore del bambino non rappresenti necessariamente la presenza della tanto temuta sindrome, è vero anche che sui suoi valori percentili i medici si basano per diagnosticare l’eventuale malattia.
Nella medicina fetale, per la precisione, il femore corto (sotto il 5°centile) viene riscontrato nell’1% dei casi. Oltre a indicare la presenza di ritardo della crescita e displasia scheletrica, la correlazione tra femore corto e sindrome di Down è un’eventualità che non si può purtroppo scartare troppo a cuor leggero.
Il femore corto, infatti, è uno dei primi caratteri ad emergere dagli esami eseguiti in gravidanza quando ci troviamo di fronte a un bambino affetto dalla sindrome di Down.
Non spaventatevi, però, in modo prematuro: talvolta femore corto e sindrome di Down non viaggiano di pari passo: in alcuni casi, addirittura, non indica la presenza di alcuna brutta patologia.
Continuate a leggere di seguito per capire perché!
Esami in gravidanza: femore corto e sindrome di Down
La sindrome di Down, o trisomia 21, è una delle più note e temute patologie causate da un’anomalia a livello dei cromosomi. Scoperta da John Langdon Down nel 1866, è causa di rallentamento della crescita e dello sviluppo, e di difficoltà a livello linguistico, intellettivo e motorio. Basarsi sul rapporto che c’è tra femore corto e sindrome di Down non è l’unico modo possibile per diagnosticare la malattia nel corso dei tanti esami prenatali. La sindrome di Down, infatti, può essere individuata (o presunta) anche a seguito di villocentesi o amniocentesi. Anche il riscontro di edema nucale, mancanza dell’osso nasale, omero molto corto e malformazioni di vario tipo durante l’ecografia fetale può essere sintomatico di una sindrome in corso.
Cosa fare se si sospetta una correlazione tra femore corto e sindrome di Down
Come vi dicevamo precedentemente, non sempre femore corto e sindrome di Down vanno di pari passo. Nella maggior parte dei casi, infatti, se i genitori sono bassi, è molto probabile per il bambino avere ossa più piccole della norma.
In ogni modo, qualora si riscontri un femore più corto, verrà condotto un approfondimento dell’anatomia del piccolo, incentrata non solo sulla misura delle ossa, ma anche sul loro livello di mineralizzazione. Altre visite più invasive (vedi sopra) possono essere effettuate al fine di confermare o escludere la correlazione che sussiste tra femore corto e sindrome di Down.
