Sintomi e caratteristiche della sindrome di Bartter

Sintomi e caratteristiche della sindrome di Bartter Malattie

Che cos’è la sindrome di Bartter

Quando si parla di sindrome di Bartter, si fa riferimento a una particolarissima malattia genetica causata da un cattivo riassorbimento dei sali nella zona dei reni e, precisamente, nell’ansa di Henle.

Così chiamata dal nome del suo scopritore, il dottor Frederic Crosby Bartter, la sindrome di Bartter può assumere caratteri diversi a seconda della forma in cui si è manifestata.

Nello specifico, il tipo I compare nella prima infanzia, è causato da una mutazione del gene SLC12A1 (15q15-21) e comporta una grave forma di disidratazione.

Il tipo II della sindrome di Bartter, invece, è causato dalla mutazione di un gene diverso, il KCNJ1 (11q21-25), mentre il tipo III dipende dalla mutazione del gene CLCNKB. Tipo IV e tipo V, infine, riguardano rispettivamente il gene BSND (1p31) e il gene CASR (3q13.3-q21) – (tra le fonti: wikipedia.org).

Ma cerchiamo di capire insieme quali siano i sintomi e il trattamento previsto per la sindrome di Bartter.

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Come riconoscere la sindrome di Bartter

Come leggiamo dal sito internet di Telethon, nelle forme da 1 a 4 la sindrome di Bartter si manifesta in presenza di bambini concepiti da genitori entrambi portatori sani del difetto genetico da cui la malattia dipende. La forma 5 della sindrome di Bartter, invece, compare quando anche solo uno dei due genitori è malato e trasmette al figlio il gene difettoso.

Tra i sintomi della sindrome di Bartter, invece, possiamo assistere a nascita prematura del bambino, eccessiva produzione di urina, ritardo nella crescita e nello sviluppo, sordità, sete fuori dal comune e livelli di calcio anormali nel sangue e nelle urine. Talvolta, purtroppo, si può assistere a insufficienza renale.

(fonte: www.telethon.it)

Diagnosi, test genetici e trattamenti previsti per la sindrome di Bartter

Pur non potendo parlare di una cura vera e propria, è possibile descrivere quello che è il trattamento applicato sui pazienti affetti da sindrome di Bartter. Nello specifico, infatti, si procede cercando di evitare quanto più possibile la perdita di potassio da parte del malato, integrando se necessario la presenza del sale con dei supplementi. Molto utili alla crescita e alla riduzione dei sintomi, sono poi gli inibitori della ciclossigenasi.

In conclusione, può essere utile essere a conoscenza di come sia possibile diagnosticare la sindrome di Bartter. A tal proposito, dunque, è consigliabile eseguire un test genetico (che può essere effettuato anche prima della nascita qualora uno o entrambi i genitori sappiano di essere portatori sani dei geni scatenanti la sindrome di Bartter).

(tra le fonti utilizzate per la stesura di questo articolo, c’è il sito www.telethon.it, cui potete collegarvi per maggiori informazioni in merito alla sopra descritta sindrome di Bartter)

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