Malattia di Fabry: cosa c’è da sapere

Malattia di Fabry: cosa c'è da sapere Malattie

Causata dalla carenza di un enzima, la malattia di Fabry provoca un accumulo lipidico. Ad essere colpiti sono principalmente i maschi. Questa malattia può danneggiare i reni, il cuore e il sistema nervoso. In alcuni casi, può essere fatale.

Sintomi

La malattia di Fabry non è facilmente diagnosticabile in quanto molti dei suoi segni e sintomi distintivi vengono confusi con altre condizioni. Raramente le donne manifestano i sintomi di questa grave malattia. I sintomi della malattia di Fabry di tipo 1 possono includere gravi difficoltà agli occhi, problemi cardiovascolari, cerebrovascolari, renali e dello stomaco.

Malattia di Fabry negli uomini

Solitamente, i primi segni e sintomo si manifestano durante l’infanzia ed includono:

  • Eruzione cutanea, nota come angiokeratoma: si tratta di un’eruzione cutanea scura, macchiata di rosso. L’eruzione si presenta più densamente tra l’ombelico e le ginocchia.
  • Ridotta capacità di sudare: questa condizione è nota come ipoidrosi.
  • Dolore alle mani e ai piedi: nota anche come acroparestesia, il dolore può essere innescato da stress, affaticamento, febbre, attività fisica e persino cambiamenti del tempo.
  • Appannamento delle cornee: nota anche cheratopatia, influisce sulla vista.

Di solito, la malattia di Fabry si sviluppa lentamente. I sintomi possono mostrarsi anche in età avanzata. Le persone affette da questa malattia possono sperimentare:

Problemi gastrointestinali, tra cui:

  • Nausea.
  • Vomito.
  • Diarrea.

Problemi cardiovascolari, tra cui:

  • Insufficienza cardiaca.
  • Aritmia.
  • Attacco di cuore.
  • Valvole cardiache difettose

Ciò accade perché anni di accumulo lipidico provocano danni al cuore e ai vasi sanguigni. Inoltre, i problemi alla circolazione arteriosa aumentano il rischio di ictus o infarto. Dal punto di vista dei reni, l’accumulo provoca insufficienza renale.

Malattia di Fabry nelle donne

Le donne spesso portano il gene della malattia senza essere colpite. Tuttavia, una piccola percentuale può manifestare sintomi gravi quanto quelli degli uomini. Nei casi più gravi, le donne hanno gli stessi segni e sintomi degli uomini ma con maggiore gravità.

Le cause

La malattia di Fabry si sviluppa in carenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (a-GAL A). Questo enzima è codificato dal gene GLA.

Un difetto o una mutazione in questo gene causa una scarsa degradazione dei lipidi, che porta ad un accumulo dannoso di lipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nel sistema cardiovascolare, nel sistema nervoso autonomo, nei reni e negli occhi. Il gene mutato viene trasportato nel cromosoma X della madre, causando il 50% di possibilità che lei lo trasmetta ai suoi figli e un 50% di rischio che le sue figlie siano portatrici.

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