In cosa consiste la Sindrome di Crouzon
Più volte, nel corso dei nostri precedenti articoli, ci siamo fermati a descrivere e ad analizzare alcune malattie genetiche, riportandone i sintomi, le caratteristiche e i trattamenti possibili.
Quest’oggi, noi di Salute33 ritorniamo sull’argomento e introduciamo di seguito la Sindrome di Crouzon, malattia genetica (tra le più importanti fra quelle caratterizzare da craniosinostosi), causata, per l’appunto, dalla mutazione dei geni FGFR2 (la stragrande maggioranza delle volte) e FGFR3.
Caratteristica fondamentale della patologia è l’unione, che tende ad avvenire prima del dovuto, di ben precise ossa e suture craniche.
I sintomi della Sindrome di Crouzon sono piuttosto evidenti: il paziente, per la precisione, presenterà ipertelorismo, ipoplasia mascellare, fronte e labbra sporgenti, esoftalmo, strabismo, naso caratteristico (piuttosto aquilino) e, tra le manifestazioni più importanti, proptosi oculare. Vari e determinati altri sintomi, poi, ovviamente in maniera più o meno frequente, possono ancora accompagnare la malattia.
Ma continuate a leggere per ulteriori informazioni.
Caratteristiche principali della Sindrome di Crouzon
Normalmente, la Sindrome di Crouzon viene diagnosticata nei primissimi anni di vita del bambino.
In merito ad eventuali conseguenze e complicazioni, ci sembra opportuno ricordare come la Sindrome di Crouzon possa portare il paziente alla perdita della vista.
Come premesso, comunque, oltre che dai sintomi sopra descritti, la Sindrome di Crouzon può essere caratterizzata anche da pigmentazione della pelle (seppur rara), ritardo mentale, bassa statura, ipotiroidismo, difficoltà respiratorie, problemi alla vista, problemi di udito e molto altro ancora (il medico curante, ad ogni modo, soprattutto in base al singolo caso analizzato, saprà chiarirvi ogni aspetto della malattia e delucidarvi su ogni dubbio voi possiate sentire di avere).
Arrivati a questo punto, infine, vediamo in cosa consistono attualmente le terapie possibili per la Sindrome di Crouzon.
Cure e terapia per la Sindrome di Crouzon
Per quanto rilevante possa essere la sintomatologia della malattia, ai pazienti affetti da Sindrome di Crouzon non è preclusa la possibilità di condurre una vita quanto più possibile normale e un’esistenza dignitosa. Generalmente, la malattia viene trattata (ma non curata) con un intervento chirurgico e a questo si affiancano in seguito lavori dentistici, oculistici e quanto altro. Ad ogni modo, come premesso, una cura definitiva per la Sindrome di Crouzon non esiste ancora.
Una diagnosi precoce (e qui concludiamo), è quanto di più auspicabile possa essere richiesto per il paziente. A tal proposito, lo ripetiamo, è già dai primissimi anni di vita del bambino che genitori e medici possono accorgersi di eventuali anomalie facciali.
