Le malattie metaboliche congenite

Le malattie metaboliche congenite sono particolari tipologie di malattie, fortunatamente abbastanza rare, che colpiscono circa un quarto di quei bambini nati da genitori che risultano essere portatori sani.
A causa di una determinata alterazione di un gene del DNA che ha come conseguenza la carenza di un particolare enzima, nei soggetti afflitti da malattie metaboliche congenite viene generalmente compromessa la produzione di energia, con conseguente insorgenza di gravi patologie del cervello, dei muscoli e del cuore, e incentivato l’accumulo di alcune sostanze tossiche e pericolose per organi quali il fegato, il cervello, il midollo osseo, lo scheletro e il cuore.

Elenco delle più conosciute malattie metaboliche congenite

Le malattie metaboliche congenite più diffuse e conosciute sono:

– la glicogenesi;
– l’Alcaptonuria;
– la Propionico Aciduria;
– la Fenilchetonuria;
– la Leucinosi;
– la Sindrome di Leigh;
– la Deficienza di Deidrogenasi dell’Acyl Coenzima A;
– la Sindrome di Lesch-Nyhan;
– la Xantinuria;
– la Porfiria acuta intermittente;
– la Sindrome di Zellweger;
– l’Iperplasia surrenale congenita;
– la malattia di Fabry;
– la malattia di Gaucher;
– il metilmalonico Aciduria;
– il Malonico Aciduria;
– la Citrullinemia;
– il Deficit di Fruttosio;
– il Deficit di C.P.S.I.;
– il Deficit di Olocarbossilasi;
– il Deficit di HHH;
– l’Iperfenilalaninemia;
– il Deficit di OCT;
– il Deficit di CPS.

Alcune delle malattie metaboliche congenite sopra elencate sono legate al metabolismo dei carboidrati, altre al metabolismo degli amminoacidi, della porfirina, degli acidi organici, delle purine o degli steroidi. Altre ancora riguardano il DNA mitocondriale, la funzione perossisomiale e l’accumulo lisosomiale (wikipedia.org).

Cosa si può fare in caso di malattie metaboliche congenite

Una volta diagnosticata una delle tante tipologie di malattie metaboliche congenite esistenti, caratterizzate generalmente da sintomi quali calo ponderale, scarsa crescita, ritardo dello sviluppo, anomalie della pelle (rash cutanei, pigmentazioni e irsutismo), linfonodi ingrossati, diarrea e vomito cronici, ipertensione, patologie cardiache e debolezza muscolare, è necessario cominciare subito determinate terapie che, tra l’altro, hanno dato negli ultimi 20 anni risultati davvero straordinari.
Tra le terapie possibili cui sottoporsi troviamo, in base al tipo di malattie metaboliche congenite da cui il soggetto è afflitto:

– trapianto del midollo;
– trapianto di un organo;
– dialisi;
– trasferimento genico;
– sostituzione enzimatica;
– cambiamento della dieta e dell’alimentazione;
– somministrazione di tiamine;

oltre al trattamento, ovviamente, dei sintomi e delle complicazioni.

Nel caso di feti soggetti da malattie metaboliche congenite, si ricorre generalmente all’aborto terapeutico.

Le malattie metaboliche congenite possono essere prevenute tramite una buona diagnosi (anche prenatale) e un subitaneo inizio delle cure in centri medici qualificati e specializzati proprio nella cura di tali queste patologie.

fonte: www.wikipedia.org
www.AMMeC.it