A spaventare ancora i moltissimi genitori e la stragrande maggioranza delle persone in età fertile del Mondo, sono senza ombra di dubbio le eventuali e ipotetiche cause della sindrome di Down. Seppure tale patologia non possa essere in alcun modo prevenuta o anticipatamente evitata, è bene essere adeguatamente informati per capire in cosa essa consista e per sapere come sia opportuno affrontare la situazione nel caso in cui si dia alla luce un bambino che ne è affetto.
Nel seguente articolo, dunque, noi di Salute33 cercheremo di spiegarvi con quanta più chiarezza possibile quali siano le cause della sindrome di Down, in cosa essa consista esattamente e quali risultino essere gli esami per supporne la presenza durante i nove mesi della gestazione.
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Quali sono le cause della sindrome di Down
In maniera molto generica (e prettamente scientifica), alla base di quelle che sono le cause della sindrome di Down è la presenza di tutta (o parte) di una terza copia del cromosoma 21.
Tale anomalia cromosomica, nello specifico, comporterebbe nel bambino un ritardo sia per quanto riguarda lo sviluppo cognitivo che per quanto attiene alla crescita del corpo. Ovviamente, i segni della sindrome di Down possono variare significativamente da malato a malato, ma abbastanza caratteristiche sono le linee e i tratti del viso.
Ancora, tra le cause della sindrome di Down (o meglio, tra le condizioni che potrebbero aumentare il rischio di concepire un bambino malato), troviamo l”età avanzata della mamma durante la gravidanza. Nello specifico, infatti, tra i 20 ai 24 anni, esiste una sola probabilità su 1562 di avere un bambino malato, ma tra i 35 e i 39 anni la probabilità è una su 214 (portandosi addirittura a una su 19 dopo i 45 anni). Anche un’età paterna superiore ai 42 anni, infine, potrebbe rilevarsi tra le eventuali cause della sindrome di Down.
Recenti scoperte in merito alle cause della sindrome di Down
Una notizia degli ultimissimi giorni riguarda senza dubbio i recenti e ulteriori studi condotti in merito a quelle che sono o potrebbero essere le cause della sindrome di Down. Il team di medici coordinati dal professor Huaxi Xu, infatti, ha giudicato responsabile dei ritardi cognitivi e comportamentali dei bambini Down la proteina SNX27, inibita proprio dal cromosoma 21. Se la SNX27 non risulta essere dunque sufficiente all’interno di un organismo, vengono a crearsi danni cerebrali analoghi a quelli interessati dalle cause della sindrome di Down!
Per ora gli esperimenti sono stati condotti su topi da laboratorio e non ci resta che aspettare per eventuali chiarimenti.
Per chi fosse infine interessato a conoscere quali sono i test da effettuare in gravidanza per rilevare la presenza della sindrome, troviamo l’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali, il prelievo di sangue dal cordone ombelicale, determinati esami del sangue, il test della translucenza nucale e alcune indagini ecografiche
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