La sindrome di Rett

La sindrome di Rett Medicina

La sindrome di Rett, dal nome del professor Andreas Rett che la scoprì nel 1966, è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico.
Colpisce prevalentemente le femmine e si sviluppa in genere durante il secondo anno di vita (comunque entro il quarto). E’ caratterizzata da disturbi motori e dell’apprendimento decisamente molto gravi, in quanto il soggetto afflitto dalla sindrome di Rett presenta gravi problemi nell’acquisizione del linguaggio, nella coordinazione dei movimenti e nell’apprendimento (alla sindrome di Rett infatti si accompagnano spesso ritardi mentali piuttosto gravi).

Le cause e i sintomi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett sembrerebbe causata principalmente dall’anomalia di un particolare gene atto alla produzione della proteina MECP2 e, come sintomi, prevede l’arresto dello sviluppo e la successiva regressione delle capacità e delle conoscenze memorizzate dal soggetto. In particolare, è possibile avere una misura del cranio sproporzionata rispetto al resto del corpo e la particolare propensione a compiere movimenti stereotipati con le mani. Oltre a ciò, non è raro incorrere, tra i sintomi della sindrome di Rett, in irregolare respirazione, epilessia, deformità, atrofie muscolari, anomalie dell’EEG, rigidità e scoliosi.

La terapia per la sindrome di Rett

Purtroppo, una terapia vera e propria alla sindrome di Rett non esiste e tutto ciò che si può fare è ricorrere all’uso di farmaci in grado di rallentare lo sviluppo di alcune disabilità e di agevolare la vita dei pazienti. In particolare, sono risultati efficaci l’ L-dopa e i dopamino-agonisti (soprattutto, bromocriptina e lisuride), il naltrexone e gli antiepilettici tradizionali (in caso appunto di epilessia). Stimoli esterni, quali ad esempio la musicoterapia, hanno sortito infine effetti decisamente positivi.

fonti: wikipedia.org

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