Che cos’è la talassemia?

Che cos'è la talassemia? Malattie

La talassemia è un disturbo del sangue che viene trasmesso dai genitori ai bambini attraverso i geni. Si verifica quando il corpo produce poca emoglobina, proteina fondamentale nei globuli rossi. Senza la necessaria emoglobina, i globuli rossi non funzionano nel modo giusto ed hanno vita breve.

La funzione principale dei globuli rossi è quella di trasportare ossigeno a tutte le cellule del corpo, il quale è necessario per il loro corretto funzionamento. Quando non c’è il numero sufficiente di globuli rossi sani, l’ossigeno erogato alle cellule è inferiore. Quindi, l’essere umano tende a sentirsi stanco, debole e con poco fiato, manifestando una condizione che viene chiamata anemia. Le persone che soffrono di talassemia possono averla sia in forma lieve che grave. In quest’ultimo caso, gli organi possono essere danneggiati e può provocare il decesso.

La talassemia ha due tipologie distintive: la parte dell’emoglobina interessata (alfa o beta) e la gravità, determinata da parole come tratto, vettore, intermedia o maggiore.

L’emoglobina è composta da due parti, chiamate alfa e beta. Quando una delle due non viene prodotta, la talassemia prende il nome di alfa o beta. Invece, quando vengono usate parole come “tratto”, “minore”, “intermedio” o “maggiore”, si identifica la gravità della malattia. La talassemia meno grave viene indicata come tratto (nessun sintomo o lieve anemia), mentre quella pericolosa viene indicata come maggiore; in questo caso, la persona in questione deve fare trasfusioni di sangue regolari.

La talassemia è una malattia ereditaria, trasmessa dai genitori ai figli. La tipologia dipende dati tratti trasmessi. Ad esempio, se una persona riceve un tratto di talassemia beta da suo padre e un altro da sua madre, avrebbe “talassemia beta maggiore”. Se invece riceve un tratto alfa talassemia da sua madre e le normali parti alfa da suo padre, avrebbe “talassemia alfa minore”.

Le persone che hanno una forma moderata o grave di talassemia scoprono di averla durante l’infanzia, età in cui i sintomi si presentano appena nati. Nelle forme meno gravi, la malattia si manifesta con sintomi di anemia o perché viene rilevata dal medico dai risultati delle analisi del sangue canoniche. Considerando l’ereditarietà della malattia, alcune persone scoprono di averla perché hanno genitori nella medesima condizione.

La talassemia è maggiormente diffusa in alcune parti del mondo: alcuni Paesi che si affacciano sul Mediterraneo (Grecia e Turchia), ma anche in Asia, Africa e Medio Oriente.

E’ possibile prevenire la talassemia? No perché viene trasmessa dai genitori ai figli. Tuttavia, se uno o entrambi i genitori sono a conoscenza che in famiglia ci sono casi di talassemia o se uno dei due proviene da una parte del mondo in cui è molto diffusa, si può consultare un esperto in generica per determinare quanto sia alto il rischio che la talassemia venga trasmessa ai figli.

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