Che cos’è l’anemia di Fanconi e quali sono le sue caratteristiche

Che cos'è l'anemia di Fanconi e quali sono le sue caratteristiche Malattie

In cosa consiste l’anemia di Fanconi

Rara e certamente molto importante, l’anemia di Fanconi è una particolarissima malattia genetica a causa della quale, per un determinato difetto del midollo osseo, l’organismo non riesce a fornire sufficienti globuli bianchi e/o globuli rossi e/o piastrine.

Tale carenza (e definiamo così una delle caratteristiche principali, se non la principale, dell’anemia di Fanconi) è detta pancitopenia.

Passando ai sintomi, invece, tra le manifestazioni più frequenti e ricorrenti dell’anemia di Fanconi, possiamo rilevare:

– malformazioni fisiche
– problemi nell’accrescimento
– sproporzione degli arti
– anomalie presenti a livello dello scheletro
– bassa statura
– microcefalia
– eccessiva pigmentazione della pelle
– problemi alla vista
– predisposizione a tumori, neoplasie e leucemie

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Le cause della malattia genetica, informazioni e peculiarità dell’anemia di Fanconi

A quanto pare, l’anemia di Fanconi tende a manifestarsi principalmente tra la nascita dell’individuo e i primi anni di vita (7-8 anni circa) ed è causata dalla mutazione di alcuni importantissimi geni. A tal proposito, come ci informa il sito internet di Telethon: “L’anemia di Fanconi è una malattia geneticamente eterogenea; sono stati finora identificati 15 geni coinvolti nella sua insorgenza. Uno di questi si trova sul cromosoma X: in questo caso, la malattia si trasmette con modalità recessiva legata all’X (i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X con il gene alterato si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane). Negli altri casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui si manifesta solo se il bambino (maschio o femmina) eredita le copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori”.

Di conseguenza, per le mutazioni genetiche non dipendenti dal cromosoma X, il bambino corre il rischio di ammalarsi se tutti e due i genitori sono portatori dell’anemia di Fanconi (un solo genitore coinvolto, invece, fa sì che il bambino resti portatore).

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Cure e terapie indicate per affrontare l’anemia di Fanconi, malattia genetica molto importante

Detto ciò, passando a quelle che sono le terapie normalmente messe in atto contro l’anemia di Fanconi, il trapianto del midollo osseo rappresenta senza dubbio l’approccio più efficace alla malattia (se non l’unico realmente possibile).

Le manifestazioni sintomatiche dell’anemia di Fanconi, invece, possono essere controllate tramite l’assunzione di ormoni androgeni e, non di rado, ai pazienti affetti vengono anche somministrati dei cortisonici.

Per maggiori informazioni, ovviamente, è consigliabile che ci si rivolga al medico esperto, il quale dopo aver diagnosticato la presenza della malattia saprà senza dubbio consigliarvi sulle modalità terapeutiche più indicate da seguire.

Questo blog, invece, non è gestito da dottori né da esperti del settore medico e, a tal proposito, non si sostituisce assolutamente al parere di uno specialista (per tali ragioni, l’articolo non deve essere utilizzato per trattamenti fai da te o iniziative personali).

(le foto allegate hanno il solo scopo di illustrare l’articolo)

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