La sindrome di Noonan è una patologia congenita alquanto rara che per la prima volta è stata descritta, nel 1963, dalla dottoressa americana Jaqueline Noonan, dalla quale poi è derivato il nome di tale malattia.
Che cos’è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan non è molto diffusa, si tratta di una patologia genetica caratterizzata dalla mutazione del gene PTPN11 che si ritrova nel cromosoma 12. Negli ultimi anni però è stato anche scoperto come la base biologica della sindome di Noonan sia riscontrabile nella via di segnale RAS-MAPK, dove si riscontra la proteina segnale SHP2 codificata da PTPN11.
Le varie disfunzioni
Nel dettaglio cosa comporta questa sindrome di Noonan? I problemi per l’organismo sono davvero notevoli, in genere il tratto distintivo di tale patologia è dato dalla statura alquanto limitata, disformismi facciali e difetti cardiaci congeniti. Per quel che riguarda i segni facciali ritroviamo ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi parpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, attaccatura posteriore bassa per i capelli e collo corto. Per quel che riguarda invece le disfunzioni cardiache ritroviamo la stenosi polmonare, la cardiomiopatia ipertrofica, difetti interatriali ed interventricolari e la coartizione aortica. In alcuni casi chi soffre di sindrome di Noonan si ritrova anche ad essere soggetto a delle anomalie oculari con scarsa visibilità. In genere per quel che riguarda lo sviluppo intellettivo ci si ritrova nella norma, anche se possono esserci casi in cui la sindrome di Noonan provoca un leggero ritardo mentale. Purtroppo tale patologia genetica non ha ancora delle cure effettive, gli studi continuano incessantemente, ma non esiste al momento una cura effettiva per la sindrome di Noonan.
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